遺伝学・遺伝子工学 1

分子生物学の知識は膨大です。学習にあたり、分厚い教科書を読むのも大事ですが、はじめから全てを覚えるのは至難の業。そこで本書は、分子生物学の「効率よい学び」を追求しました。「これだけは頭に入れておきたいこと」を各分野のエキスパートが厳選し、ポイントまとめ→解き応えある問題→知識の深まる解答解説の流れで……続きを見る

近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。 本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝……続きを見る

分子生物学や遺伝子解析技術の進歩により、ゲノム医療は診断・治療の両面で急速に発展している。近年はがんゲノム解析や遺伝学的検査、遺伝カウンセリングなどが日常検査として行われ、臨床検査技師に求められる知識と技術は一層高度化している。好評を得ていた前回版から、現在の遺伝子・染色体検査の実情に合うように見……続きを見る

本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である． 情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携……続きを見る

定評ある遺伝医学の体系的・包括的テキスト、8年ぶりの改訂。全面的に情報が更新され約100頁以上増、ゲノム医療に関する内容が格段に充実したことを踏まえタイトルを変更。遺伝子やゲノムの知識を医療にどう応用するか、世界の潮流を本書で一望できる。シークエンシング技術や統計学・情報学的手法、エピジェネティクス、……続きを見る

日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている． 令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりやすく解説され，考えのまとめに役立つセルフアセスメント……続きを見る

がんゲノム医療を学ぶ 「最初の 1 冊」として最適な，初学者必携の入門書． 第一人者による，わかりやすさに徹した丁寧な語り口で， 実臨床に必要な情報からがんゲノム医療の全体像までを一挙に解説した．事前知識がなくても，自分に必要な部分を選んで読み進められる構成．SNSで大人気のDr.ぺぺぺによる表紙・扉のイラス……続きを見る

ドーキンスによる「40周年記念版へのあとがき」が 新たに収録された、世界的ベストセラーの最新版 「英国史上最も影響力のある科学書」 第1位 私たちはなぜ、生き延びようと必死になり、なぜ恋をし、なぜ争うのか？-- 本書で著者は、動物や人間の社会で見られる、親子間の対立や保護行為、夫婦間の争い、 攻撃やなわばり……続きを見る

周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，具体例としてのCaseや遺伝カウンセリングのまとめから，カウンセリングの際にクライエントに見せながら実際に使用できる付録資料まで，現場のニーズに応えた好評書が各種ガイドラインや指針を受けアップデート！ 拡大新生児スクリーニングや，着床前検査，疾患として……続きを見る

病気や障がいはなぜあるのか？ 本書は、小児科学、遺伝医学・ゲノム医療の専門家が、医学の分野で進歩がめざましい遺伝医学の臨床面での実際の応用について、幅広くわかりやすく紹介する啓発の書である。 4部構成において、第1部で遺伝子とは何か、病院での実践を念頭においた遺伝医学の基本と実際について、第2部では臨……続きを見る

「遺伝学」「検査」「治療」の3つの章で構成され，最後に「分子生物学の基礎知識」についての付録がつく。遺伝医学の書籍では「遺伝学」の部分に力点が置かれがちだが，実際の臨床場面での関心が高い，遺伝子関連 検査やゲノム医療，医療制度についての記述も充実している。 　各章は見開き2ページで完結する項（全部で90……続きを見る

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「生殖・周産期領域」「小児領域」「成人領域」「腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第1弾となる「臨床遺伝学総論」が満を持しての刊行となりました．……続きを見る

日本遺伝カウンセリング学会，日本人類遺伝学会の共同運営による認定遺伝カウンセラー制度委員会監修のもと，本邦の医療や社会の現状に即した遺伝カウンセリングを学ぶための明確な里程を示す標準テキスト．改訂「認定遺伝カウンセラー到達目標」に準拠し，基礎理論の理解から診療現場での実践まで系統的に解説．認定遺伝……続きを見る

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第5弾となる「各論4　……続きを見る

あらゆる医療者に求められるゲノム医療について体系的にカラーで学べる初学者向けテキスト．遺伝形式，遺伝カウンセリング，遺伝学的検査などの基礎や，難病・小児・生殖/周産期・がんなどの臨床の実際を解説． 【目次】 はじめに ─ゲノム医療を自らのものとして考えるために─ 1章 ゲノム医療の基礎 1-1 ゲノム医療……続きを見る

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第3弾となる「各論2　……続きを見る

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第2弾の「各論1　臨床……続きを見る

急速に発展する「遺伝子関連検査・染色体検査」の基礎から、 最新知見までを広く理解できる定本テキスト！ ●「令和7年版臨床検査技師国家試験出題基準」対応。 ●「臨床検査技師学校養成所指定規則改定」対応。 ●急速に発展し続ける遺伝子関連検査・染色体検査の領域について、確実に理解が進むよう基礎から丁寧に解……続きを見る

2021年10月より保険収載されたマイクロアレイ染色体検査．マイクロアレイ染色体検査の適用は？どのようなときに行うべきか？患者さんへの説明はどうしたらよいか？結果をどう解釈したらよいか？など，さまざまな疑問や注意すべきピットフォールについて，著者がわかりやく解説した入門書．イラストも多数掲載． 巻頭資料 ……続きを見る

公共データベースの情報を疾患研究に活かしたい方，ラボに眠っているオミクスデータがある方は必見！ ゲノムの変異と疾患をどのように結びつけるか？ 第一人者の研究事例からデータの使い方を学ぶ 【目次】 序 概論 ポストGWAS時代の遺伝統計学 第1章 遺伝統計学の基礎理論 1．大規模ゲノム配列決定時代の遺伝統計……続きを見る

遺伝学疾患の患者さんとその可能性のあるクライエントに対するカウンセリングについて包括的にまとめる．総論では家系図の作成法や再発率・変異率の推定法や計算法，および遺伝学的検査法などの最新情報と今日的課題を解説．各論では300以上の遺伝性疾患・病態について，原因・再発率・臨床像・遺伝カウンセリングのポイ……続きを見る

産婦人科はゲノム医療が患者さんと次世代の両者に直結しており，その影響が大きい診療科の1つです． 本書は着床前診断や出生前・出生後検査，遺伝性のがんなど，臨床と密接にかかわるテーマについてわかりやすく解説！各項目の冒頭に図表や重要なポイントがまとめられており，一目で概要がつかめる構成になっています．ま……続きを見る

一般読者でも読みこなせる「マンガ」と，研究者・医療者向けの「解説」の2部構成．続きを見る

テストに出る順に英単語を学ぶ参考書のように，医学・生命科学でこれだけは知っておきたい「論文に出る遺伝子（＝デルジーン）」Top300の知識を1冊に凝縮． 論文に出る順だから… ・専門内/外の論文の読みこなしに ・オミクスデータの解釈に ・学会・研究会でのディスカッションに 必須の基礎知識を効率よくインプット． ……続きを見る

令和になって国内承認の相次ぐ、いまもっとも注目される遺伝子治療。ベクター開発・ゲノム編集の基盤技術の詳説から、CAR-T細胞療法など実用化の最前線、規制・知財・医療経済的の視点まで、この1冊でカバー！ 概論　遺伝子治療の本格的幕開け 第1章　遺伝子治療の基盤技術 1．AAVベクターおよびAAVベクター遺伝子治療……続きを見る

今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！ 【目次】 第1章 NGS解析 〜バリアント検出 1 研究目的に応じたデータ取得 --WGSかWESか？ 必要なデータ量は？ 2 デ……続きを見る